Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Ранняя диагностика признаков этих заболеваний может помочь предотвратить их дальнейшее развитие, которое без лечения часто приводит к повреждению мозга, других органов и даже смерти.
Рутинная процедура скрининга заключается в отборе капли крови новорожденного из пятки; нанесения ее на карточку со специальной фильтровальной бумагой; сушки и отправки подготовленных образцов в лабораторию для проведения ряда аналитических тестов.
Ручная пробоподготовка методом «punch-and-elute» перед анализом трудоемка, требует много времени и может давать ошибочные результаты. Использование системы экстракции CAMAG DBS-MS 500 с прямым вводом пробы экспрессно, эффективно и дает воспроизводимые результаты, а полная автоматизация не требует вмешательства аналитика.
Литература:
- Gaugler S, Rykl J, Wegner I, Von Däniken T, Fingerhut R, Schlotterbeck G. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection. Int. J. Neonatal Screen. 2018
- Gaugler S, Rykl J, Cebolla V. L. Validation of an Automated Extraction Procedure for Amino Acids and Acylcarnitines for Use with Tandem Mass Spectrometry for Newborn Screening. Endocrinology, Diabetes and Metabolism Journal. 2019
